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CDKN2A基因

1993年Serrano发现的基因

CDKN2A基因也称多重肿瘤抑制基因（multiple tumor suppressor l，MTS1），由于其编码的蛋白质产物相对分子质量为16×10°，因此又称为P16基因。Serrano等在1993年利用酵母双杂交蛋白相关性筛选法研究与细胞周期依赖性激酶4（cyclin dependent kinase 4,CDK4）作用的蛋白时,发现了CDKN2A基因。

释义
CDKN2A基因定位于染色体9p21，全长8.5kb，含有3个外显子，编码148个氨基酸组成的蛋白质。Pl6蛋白可与CDK4、CDK6结合，抑制周期素D（CD）与CDK4形成具激酶活性的复合物，阻断该复合物对RB蛋白磷酸化，使细胞停止于G；期，对细胞周期进行调控。如果CDKN2A基因发生突变或缺失，就解除了对cyclinD-CDK4复合物的抑制，使其发挥抑制RB的功能，细胞周期中的G，关卡出现异常，细胞获得无限增殖能力。
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