Gitelman综合征

Gitelman综合征又名家族性低钾低镁血症，是一种常染色体隐性遗传病，是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。临床主要表现为低血钾、低氯性碱中毒、低血镁、低尿钙及正常或偏低的血压和激活的肾素-血管紧张素-醛固酮系统症状。本征由于起病隐匿，对该病认识较晚，其患病率难以估计。

病因

本征是一种常染色体隐性遗传病，是由位于染色体16q13的SLC12A3基因突变引起的，该基因编码噻嗪类利尿剂敏感的离子通道——钠氯共同转运体（Na-Clcotransportor，NCCT）。NCC蛋白是肾脏重吸收的重要蛋白，SLC12A3基因突变，可引起NCC蛋白表达异常，引起肾脏排钠、钾增多，导致Gitelman综合征。

临床表现

通常症状隐匿、病情轻微、发病年龄较晚，多在青春期或成年后发病，婴幼儿期缺乏临床症状，大多在成年时因常规血液检查而被发现。患者多出现与低血钾、低血镁相关的症状，如肌无力、疲惫、乏力、夜尿增多、嗜盐、口渴、多饮、呕吐、便秘、感觉异常、肢体麻木、手足搐搦或抽搐、晕厥等。少数患者可发生心律失常，出现心悸、晕厥甚至猝死。

检查

1.实验室检查

（1）血电解质测定

血电解质测定可明确血液中钾、镁、钠、钙等离子的浓度，发现血中钾、镁离子浓度下降，有助于诊断。

（2）尿钙/肌酐测定

可发现尿钙/肌酐<0.1。

（3）激素测定

激素测定主要是测定血浆肾素、血管紧张素、醛固酮等激素浓度，可发现这些激素浓度升高。

（4）基因检测

基因检测是明确诊断的主要依据，可发现SLC12A3基因缺陷。

2.心电图

心电图可发现心律失常，有助于及时治疗，部分患者心电图出现QT间期延长。

诊断

主要根据患者临床表现、基因检测等诊断。患者出现肌无力、疲惫、乏力、夜尿增多等症状，如果同时存在难以纠正的低血钾（<3.5mmol/L）、低尿钙（24h尿钙和肌酐比值<0.1）和（或）低血镁（<0.65mmol/L）伴正常或偏低的血压，则可初步诊断；如基因检测发现SLC12A3基因缺陷可明确诊断。其他有助于诊断的实验室指标包括血浆肾素、血管紧张素、醛固酮水平升高，低氯性碱中毒等。

鉴别诊断

Gitelman综合征需要与Bartter综合征鉴别。Bartter综合征通常发病年龄较早，出生后或学龄前发病，症状明显，可表现严重的烦渴、多饮、多尿和脱水，甚至出现发育障碍或迟缓。实验室检查多表现为高尿钙。肾脏超声检查可见到肾结石形成。必要时进行基因检测。

治疗

目前以替代治疗为主，即补充丢失过多的钾、镁、钙等离子，如口服氯化钾、天冬酸钾镁和氯化镁进行治疗。非选择性醛固酮受体拮抗剂螺内酯也常用于治疗，以减少肾脏钾的排泄和丢失，但较大剂量时可出现男性乳房发育和女性月经失调等副作用。此外，本病作为肾性失盐性疾病，补充水盐的丢失对于防止患者容量下降和肾脏低灌注是非常必要的，但需进行个体化治疗。

预后

依靠定期监测、复诊和终身治疗，多数患者预后良好，但患者患心律失常、糖尿病、慢性肾衰竭等疾病的风险较高。

护理

调整饮食，选择含盐量丰富及富含钾和镁的食物。

预防

Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传病，如果有比较明确的家族史，在生育前可以进行遗传咨询。

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