MERRF综合征
MERRF综合征(OMIM:545000)即肌阵挛性癫痫伴随红纤维病,是一种罕见的、异质性线粒体肌病,有明显的母系遗传特点,具有多系统紊乱的症状,包括肌阵挛性癫瘤的短暂发作、不能够协调肌肉运动(共济失调)、肌细胞减少(肌病)、轻度痴呆、耳聋、脊髓神经的退化等。碎红纤维是指大量的团块状异常线粒体主要聚集在肌细胞中,电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将其染成红色。
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