先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism），是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。
病因和发病机制
甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（
T4）和
三碘甲腺原氨酸（T3）。甲状腺激素的主要原料为碘和
酪氨酸，碘离子被摄取进入甲状腺
上皮细胞后，经一系列酶的作用与酪氨酸结合。
甲状腺素的合成与释放受
下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素（
TRH）和垂体分泌
促甲状腺激素（TSH）控制，而血清中T4可通过负反馈作用降低垂体对TRH的
反应性，减少TSH的分泌。
甲状腺素加速细胞内氧化过程；促进新陈代谢；促进
蛋白质合成，增加
酶活性；增进糖的吸收和利用；加速
脂肪分解氧化；促进钙、磷在骨质中的
合成代谢；促进
中枢神经系统的生长发育。
当甲状腺功能不足时，可引起代谢障碍、
生理功能低下、
生长发育迟缓、智能障碍等。
先天性
甲状腺功能低下的主要原因是甲状腺
不发育或
发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺
细胞生长的
免疫球蛋白有关；其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷（为
常染色体隐性遗传病）；
促甲状腺激素缺陷与甲状腺或
靶器官反应低下所致者少见。目前
继发感染致
甲状腺功能低下者增多。
临床表现
二、临床表现
新生儿期的症状
多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状，因为母体甲状腺素（T4）可通过
胎盘，维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%～75%。新生儿期该症状出现的早晚及轻重与
甲减的强度和持续时间有关，约有1/3患儿出生时略
大于胎龄儿、
头围大、
囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性
低体温、低心率及少哭、少动、喂养困难、易呕吐和
呛咳、多睡、淡漠、哭声嘶哑、
胎便排出延迟、
顽固性便秘、
生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、
肌张力减低。由于
周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，
鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、
睑裂小，
头发干枯、
发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致
呼吸困难。
儿童其典型表现
（1）特殊面容表现为塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、表情呆滞、面容
浮肿、
皮肤粗糙、干燥、贫血貌。面色苍黄，鼻唇增厚，头发稀疏、干脆、眉毛脱落。
（2）智力发育迟缓，
神经反射迟钝，言语缓慢，发音不清，声音低哑，多睡多动。表情呆滞，视力、听力、嗅觉及味觉迟钝。有幻觉、妄想，抑郁、
木僵，昏睡，严重者可
精神失常。
（3）生长发育落后，
骨龄落后，
身材矮小，四肢短促，身体
上部量大于下部量，行动迟缓，行走姿态如鸭步。牙齿发育不全。性发育迟缓，青春期延迟。
（4）可有便秘，全身粘液性水肿状，心脏可扩大，可有
心包积液。
地方性甲状腺功能减低症者 因
胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激素，严重地影响到
中枢神经系统的发育。
临床表现有两种，一种以
神经系统症状为主，出现
共济失调、
痉挛性瘫痪、
聋哑和
智力低下，而甲状腺功能减低的其他表现不明显。另一种以
粘液性水肿为主，有特殊的面容和体态，智力发育落后而神经系统检查正常。
实验室检查
由于
先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、
早期治疗至为重要。
1．
新生儿筛查 我国1995年6月颁布的“
母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。该法采集标本简便，
假阳性和
假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育
严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。
2．血清T4、T3、TSH测定 任何
新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。
3．TRH
刺激试验 若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验：静注TRH7ug/kg，正常者在注射20～30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。
4．
X线检查 做左手和腕部X线片，评定患儿的
骨龄。患儿
骨龄常明显落后于实际年龄。
5．核素检查 采用
静脉注射 99m_Tc后以单光子发射计算机体层摄影术(
SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。
诊断和鉴别诊断
根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不甚困难。但在
新生儿期不易确诊，应对新生儿进行
群体筛查。年长儿应与下列疾病鉴别： 先天性
1．
先天性巨结肠 患儿出生后即开始便秘、
腹胀，并常有
脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，
钡灌肠可见
结肠痉挛段与扩张段。
2．21-三体综合征 患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容：
眼距宽、
外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无
粘液性水肿，常伴有其他
先天畸形。
染色体核型分析可鉴别。
3．
佝偻病 患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，
血生化和
X线片可鉴别。
4．骨骼发育障碍的疾病 如骨软骨发育不良、
粘多糖病等都有
生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中
代谢物检查可资鉴别。
疾病治疗
胎儿甲减的治疗
由于
羊水周转快，且T3、T4很容易被胎儿吸收，故对产前检查可疑先天性甲减胎儿可行羊膜腔内注射T4或者T3进行治疗，或直接给甲减胎儿及内注射甲状腺激素。课余32
周后注射Na-L-T4500μg，2周1次或120μg每周一次。
甲状腺素替代治疗
甲减一经确诊，应立即开始
中西结合治疗，治疗越早对脑发育越有利，并须足量足疗程治疗，即使怀孕也不例外。治疗开始之后，应定期复查血中甲状腺激素及TSH。开始每周查一次，血中激素浓度达到正常范围之后，每3个月复查一次；病情稳定后，6个月至1年复查一次。每年必须检查万股X线片，观察
骨龄的发育。在治疗过程中，要注意观察孩子的精神状况，一般中药治疗2～3
周后即可出现食欲增加，语言和活动增
多，便秘改善、
尿量增加。在治疗一段时间后，有些患儿必须排除暂时性甲减的可能，一般在持续用药1个月至数月后，暂时停药观察T3、T4及TSH变化，若T4、TSH在正常水平则为暂时性甲减，可以停药，若T4低、TSH高则为
永久性甲减，应继续治疗。甲状腺发育不良者需治疗时间更长。在治疗过程中由于孩子生长发育迅速，还应及时补充
营养物质和多种维生素，如
钙片、铁剂、
维生素B、C、A、D等，尤其是
B族维生素。有家族性酶缺陷引起的甲减还应补碘。先天性甲减的预后与开始治疗的年龄密切相关。诊断愈早、治疗愈早、预后愈好。如果在生后3个月治疗者，74%的病例智商在90分以上。生后4～6个月治疗者，33%智商在90分以上，但约15%患者可留下不可逆的
脑损伤后遗症，这可能与以下因素有关：如甲减的类型、发病的时间及持续的时间，尤其是在诊断时T4浓度及
骨龄均以较低的宫内甲减儿。最关键的是无论何时发现甲减就应及时中药治疗。该病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含
蛋白质、维生素及矿物质。
甲状腺制剂
甲状腺制剂有两种，
①L—甲状腺素钠：100ug或50ug/片，含T4，
半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。婴儿用量为每日8—14ug/ kg，儿童为每日4ug/kg。
②干甲状腺片：40mg/片，是从动物中提取出来的，含T3、T4，若长期服用，可使T3升高，使用时要予以注意。
干甲状腺片60mg相当于L—甲状腺素钠100ug。开始量应从小至大，间隔1～2周加量一次，直至临床症状改善，血清T4、TSH正常，即作为维持量使用。药量过小，会影响智力及体格发育。
用药量
用药量可根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整，应使①
TSH浓度正常，血T4正常或偏高值，以备部分T4转变成
T3；②临床表现：每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次份、婴儿140次份，智能进步。药物过量可出现烦躁、
多汗、消瘦、
腹痛、腹泻、
发热等。因此，在治疗过程中应注意随访，治疗开始时，每2周随访1次；血清TSH和T4正常后，每3个月1次；服药1～2午后，每6个月1次。在随访过程中应注意观察
生长发育情况及血清T4、TSH浓度，随时调整剂量。
如果出生后3个月内开始治疗，
预后较佳，智能绝大多数可达到正常；如果未能及早诊断，而在6个月后才开始治疗，虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智能仍会受到严重损害。
护理措施
1．保暖、防止感染 患儿因
基础代谢低下，活动量少致体温低而怕冷。因机体
抵抗力低，易患
感染性疾病。注意室内温度，适时增减衣服，避免受凉。勤洗澡，防止
皮肤感染。避免与感染性或
传染性疾病患儿接触。
2．保证营养供应 向家长介绍病情，指导喂养方法。对吸吮困难、一吞咽缓慢者要耐心喂养，提供充足的进餐时间，必要时用
滴管喂奶或
鼻饲。经
病因治疗后，患儿代谢增强，生长发育加速，故必须供给
高蛋白、高维生素、富含钙及
铁剂的易消化食物，保证生长发育需要。
3．保持
大便通畅 向家长解释预防和处理便秘的必要措施，如为患儿提供充足液体入量；
早餐前半小时喝1杯
热开水，可刺激排便；每日顺
肠蠕动方向按摩腹部数次，增加肠蠕动；适当引导患儿增加活动量，促进肠蠕动；养成定时排便习惯，必要时使用大便
软化剂、
缓泻剂或
灌肠。
4.加强训练，促进生长发育，作好日常生活护理 患儿智力发育差，缺乏
生活自理能力。把本病的知识教给患儿及家长，以取得合作，并增强战胜疾病的信心。加强患儿日常生活护理，防止
意外伤害发生。通过各种方法加强智力。体力训练，以促进生长发育，使其掌握基本生活技能。对患儿多鼓励，不应歧视。
5．坚持终身服药，注意观察药物的反应 对家长和患儿进行指导，使其了解终身用药必要性，以坚持用药治疗。对治疗开始较晚者，虽智力不能改善，但可变得活泼，改善生理功能低下的症状。甲状腺制剂作用较慢，用药1周左右
方达最佳效力，故服药后要密切观察患儿食欲、活动量及排便情况，定期测体温、脉搏、体重及身高。用药剂量随小儿年龄加大而增加。用量小疗效不佳，过大导致
甲亢，消耗多，造成
负氮平衡，并促使骨骼成熟过快，致生长障碍。药物发生副作用时，轻者发热、
多汗、体重减轻、神经兴奋性增高。重者呕吐、腹泻、脱水、
高热、脉速、甚至痉挛及
心力衰竭。此时应立即报告并及时酌情减量，给予退热、镇静、供氧、保护心功能等急救护理。
6．重视
新生儿筛查 本病在遗传、代谢性疾病中的发病率最高。一经早期确诊，在出生后1～2月即开始治疗者，可避免遗留
神经系统功能损害。
孕前保健
2023年8月，国家卫生健康委办公厅印发《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》。到2027年，批致死致残重大出生缺陷得到有效控制，聚焦严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。