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先天性角化不良

病症名称

先天性角化不良（DKC）是以皮肤表现为特点，可发展成骨髓再生障碍或肿瘤的多系统损害性遗连锁遗传综合征。其遗传方式复杂，包括X连锁隐性、常染色体显性和常染色体隐性三种形式。从童年2～3岁时即发病，X连锁隐性遗传的DKC几乎所有病人均为男性。本病有三个特征：①甲营养不良不能形成甲板；②口腔或阴道黏膜可有白色增厚；③皮肤可有广泛网状色素沉着，特别是光暴露部位。临床以对症治疗为主，预后差。

病因
先天性角化不良的发病与编码角化不良蛋白基因（DKC1基因）、编码端粒酶的RNA组分基因（TERC基因）和编码端粒酶的逆转录酶基因（TERT基因）等基因突变有关。其遗传方式有X性连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传三种形式。
临床表现
1.甲营养不良
患者在5～13岁甲可发生营养不良，萎缩而变薄、变尖、弯曲并脱落。可有白斑点，也可变成角质栓或完全破坏。可反复发生化脓性甲沟炎。轻症病例可见甲嵴或裂。
2.皮肤症状
皮肤可有萎缩及色素沉着。患者一般在出生2～3年后出现色素性改变，3～5年后发展成完全型。躯干上部、颈、面、腹等处可见细网状灰棕色色素沉着，也可波及躯干的大部分。皮肤萎缩及毛细血管扩张非常显著；面部皮肤发红、萎缩，可有不规则斑样色素沉着；手足背则呈广泛萎缩，透明发亮，掌跖可增厚、多汗。外伤后可形成大疱。
3.黏膜损害
黏膜损害与甲损害同时或在其后出现。舌及口腔黏膜可出现小疱及糜烂，继以不规则红斑、白斑，但有时也有广泛波及呈疣状增厚，也有牙龈炎。眼结膜也可有类似改变或形成瘢痕，致鼻泪管堵塞而流泪过多。食管可变狭窄或有憩室而致吞咽困难。直肠、肛门及尿道的白斑可致狭窄。类似改变也可见于整个胃肠道或泌尿生殖器的黏膜。
4.其它
还可见再生障碍性贫血、骨骼异常、智力障碍及脾大等。
检查
1.血常规
血常规可发现患者全血细胞减少。
2.皮肤组织病理检查
先天性角化不良的皮肤表皮变薄，表皮皮突变平或消失，某些皮肤基底层内黑色素增多，真皮浅层出现噬黑色素细胞。
3.基因突变分析
目前已鉴定有9种基因突变与先天性角化不良有关，基因检测如发现致病基因可明确诊断。
诊断
1.儿童期开始发病，男童多见。
2.多发于胸前、背后、颈、颜面、亦可累及四肢，黏膜亦可累及。
3.体征
(1)皮肤损害：为黄褐色、灰色斑，杂以色素脱失或沉着，或呈细网状或网状，亦有毛细血管扩张和萎缩。
(2)甲：营养不良，萎缩变薄，呈尖削或扭曲状，轻者有嵴、沟纹。
(3)黏膜：颊、肛门、尿道等黏膜白斑，可呈疣状增厚。
(4)其他：智力缺陷、脾功能亢进，再生障碍性贫血、大疱性结膜炎、牙龈病、食管狭窄或憩室、骨骼异常、掌跖多汗等。皮肤、口腔、直肠、宫颈等处易发生恶性病变。
4.实验室检查
基因检测发现致病基因突变可明确诊断。
鉴别诊断
1.血管萎缩性皮肤异色症
本病无甲缺损及黏膜白斑，病理检查真皮浅层毛细血管扩张明显，且有密集的淋巴细胞浸润。
2.先天性皮肤异色症
多发生于女童，虽有皮肤异色改变，但有光敏感、幼年白内障、先天性骨缺陷，而无指（趾）甲改变及黏膜损害。
3.无汗性外胚叶发育不良
有牙齿改变，有明显特殊的面容，头发少或全无，但甲改变很少见。
并发症
骨髓衰竭、恶性肿瘤、肺纤维化等。
治疗
本病尚无有效的根治方法，主要采取对症处理，同时防治并发症。
1.对范围局限的白斑可进行局部完整的切除或电凝、激光、冷冻等物理治疗，避免恶变。
2.若出现再生障碍性贫血可采用睾丸酮、糖皮质激素、集落刺激因子、造血干细胞移植等方法治疗。
预后
本病预后差，可发展成血液病或癌而致死，仅有营养不良及色素沉着的患者预后尚佳。
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