先天性静脉畸形肢体肥大综合征

疾病名称

先天性静脉畸形肢体肥大综合征（KTS）是一种复杂的先天性血管发育异常疾病。临床以深部和（或）浅部静脉发育畸形，皮肤血管瘤（痣），骨骼和软组织过度生长等三联征为特征。少数病例可伴有肢体软组织海绵状血管瘤和内脏器官的血管瘤，个别患者可并发动脉病变。

病因

TS是一种染色体正常，无家庭史和非遗传性的发育异常性疾病。病因至今不详，文献报道中仅有1例男性患者的姐妹中有1人患病，其他尚无遗传学特征，也无明确的家族史。患者不能追溯到产伤、妊娠期母体疾患和服用致胎儿畸形药物等病史。目前较有代表性的假说是中胚层发育异常，在肢芽的胚胎发育过程中，胚胎血管的退化推迟，以致造成患肢血流量增加、皮温升高、浅静脉管径和数量均增加，从而引起患肢一系列临床表现。Servelle通过患肢静脉造影，发现KTS患者几乎都存在某种形式和程度的深静脉发育异常，他通过动物实验证实，结扎幼犬的股或腘静脉可使后肢增粗和增长，因此他推测，患者的临床表现与深静脉回流障碍有密切关系。至于深静脉畸形是KTS临床表现的原因，还是KTS的组成部分，目前尚有争议。

临床表现

一般在出生时即有不同程度的肢体畸形，但较晚方出现明显的临床表现，75%的患者在10岁前出现症状，少数可延至中年或以后。患者除有典型的三联征外，常伴有多种其他的症状和畸形。

1.KTS三联征

（1）血管瘤或血管痣这是最早出现的症状，在出生时至幼年期，可发生紫红或深紫红、扁平的点状或片状的皮内毛细血管痣。一些患者的血管痣可向深层发展，侵及皮下组织、肌肉，甚至进入胸腹腔内。血管痣的数目和范围不等，一般在患肢的一部分，也可遍及整个肢体，严重时满布于患侧肢体和躯干，甚至延及健侧肢体。

（2）组织增生患肢的软组织和骨皮质均有增生，使患肢增粗、增长，患肢的足部尤为明显。一般情况下，患肢周长较对侧增加4～5cm，严重者可增加15cm以上，患肢长度较对侧增加3～5cm，严重时可增加12cm以上，并出现明显的骨盆倾斜，X线摄片见长骨的骨皮质增生。肢体肥大在出生时即可发现，在婴幼儿期末和青少年期最为明显。一般认为，肢体的增长是静脉回流受阻的结果，增粗可能与淋巴系统病变有关。近年来的研究发现，肢体的微动静脉瘘在肢体增粗、增长的病变过程中起重要作用。

（3）浅静脉曲张患肢多有明显的浅静脉曲张，其分布和外形没有一定的模式，为原发性静脉扩张或继发于静脉高压而导致的倒流性扩张。临床上以“外侧静脉畸形”最为常见，这是本征的特征性表现之一，即于患侧下肢的外侧面出现由足到腰部曲张的浅静脉，这是胎儿期的“背侧和坐骨静脉系统”，即腰-足静脉。正常时这支静脉在胎儿形成的第2个月即闭合，但在患儿这支静脉却保持开放，并终于在出生后形成一支明显的曲张静脉。浅静脉曲张可以特发存在，也可以是深静脉回流障碍后的代偿性通道。腘静脉病变者，膝关节周围可有侧支形成，在内侧大隐静脉曲张同时，外侧还可以有一些伸向关节表面的粗大浅静脉。当股浅静脉回流障碍时，除大隐静脉代偿性扩张外，还可能出现一支伴随坐骨神经行走的坐骨静脉，同时在内收肌的后方还有一支粗大的静脉，汇入股深静脉并使之扩张。髂静脉的畸形可单独发生，也可同时伴有股、腘静脉的病变，主要是在耻骨上可见曲张的浅静脉，将患肢的静脉血引入健侧的股静脉血中。此外，还通过外生殖器静脉流向健侧，并经腹壁静脉流入胸壁的静脉和上腔静脉内。髋部表面的静脉常经臀静脉和闭孔静脉，汇入髂内静脉、骶中静脉，或直接进入下腔静脉。有部分患者的曲张静脉可以自发性破裂或继发于创伤后引起出血，也可伴有血栓性浅静脉炎。

2.其他症状

（1）一般病变包括肢体水肿、皮肤萎缩、多发性疣、皮炎、色素沉着、溃疡形成、蜂窝织炎等。

（2）淋巴系统病变肢体可以有明显的淋巴水肿，其原因可分为3类，即：①纤维束带在压迫深静脉时，也压迫伴随的淋巴管；②淋巴管发育畸形；③合并乳糜管变异，导致异常反流。少数患者可发生乳糜胸。

（3）其他先天性病变包括并指（趾）、多指（趾）、巨指（趾）、马蹄内翻足、髋内翻、脊柱裂等。

检查

1.X线平片

X线摄片可见骨骼肥大、骨皮质增厚、密度增高，髓腔变小；少数有骨膜增生、骨干弯曲畸形，肢体软组织增厚。合并有海绵状血管瘤者可见阴影或有静脉结石。

2.动态静脉压测定

踝上扎止血带，穿刺足背静脉测定静息直立位静脉压，通过肢体运动后静脉压下降的幅度（运动后静脉压），以及停止运动后静脉压恢复所需的时间，了解下肢静脉血液回流障碍的程度，正常静脉压下降幅度应>50%，静脉压恢复时间>20s。

3.静脉造影检查

静脉造影检查包括 ①深静脉顺行造影可见静脉走行异常、狭窄、闭塞，或主干静脉部分缺如；静脉瓣膜形态异常，功能不全，或瓣膜缺如；浅静脉迂曲、扩张，有瘤样变，深浅静脉交通支瓣膜功能不全，血液倒流；②深静脉逆行造影可了解深静脉因瓣膜功能不全所引起的血液倒流的程度；③经皮腘静脉插管造影凡顺行造影显示腘静脉通畅者，即可采用本检查方法，既可明确瓣膜功能不全所引起的血液倒流的范围和程度，又能对顺行造影时髂-股静脉段显影不清者，进一步判别有无病变存在或病变的情况；④经曲张浅静脉造影可明确外侧畸形静脉注入深静脉的途径和部位。

4.双功多普勒超声检查

根据上海第二医科大学附属第九人民医院血管外科的临床经验，少数患者因主干静脉受压，在深静脉造影时发现深静脉显影不良时，超声检查常能发现或清晰显示病变的情况。

5.动脉造影或DSA检查

动脉造影或DSA检查主要了解有无动静脉瘘等病变。多数患者能发现动脉主干分支明显增多，或局部造影剂异常浓聚，但常无静脉提早显影。病变部位以腘静脉、髂内静脉和股深静脉最为多见。

6.淋巴造影或放射性核素淋巴扫描

淋巴造影或放射性核素淋巴扫描可发现患肢的淋巴系统病变。

诊断

根据患者典型的三联征，不难做出诊断。不少学者认为，婴幼儿若发现一侧下肢过长时，即应考虑KTS的可能，必须进行必要的检查。许多特殊检查，特别是静脉造影对判断病变的性质、部位和严重程度，以及选用合理的治疗方法等能提供可靠的依据。

治疗

目前无特效的治疗方法。鉴于本病是一个良性的疾病过程，伴有严重症状和后果的病例并不多见，因而主要是对症和减状治疗。

1.非手术治疗

对于主诉症状不明显，肢体浅静脉曲张轻微，皮肤仅有局限性的葡萄酒色斑，表皮血管痣，肢体长度差<1cm的患者可以不作特殊处理。肢体长度差超过1.5cm者，可采用垫高健侧鞋跟，以避免长期跛行导致继发性脊柱侧凸。

应该特别着重提出的是肢体弹力织物的应用。无论病情轻重，一经确诊为此病且伴有浅静脉曲张者首先应用弹力织物绑扎患肢。此法可压迫曲张静脉，改善静脉淤血和静脉高压，减轻下肢肿胀及沉重感，预防血栓性浅静脉炎的发生或淤血性溃疡的形成。对于有动静脉瘘者，可减少动静脉分流量，从而减少回心血量，减轻心脏负荷。对于有海绵状血管瘤的病人，可减少瘤腔内淤血，降低瘤腔内压力，减缓瘤体的发展和蔓延。手术前或术后的病人应用弹力织物，也可对手术起辅助治疗作用。在应用弹力织物时应注意松紧适度，过于松弛起不到治疗作用。过紧有时反而加重病情，特别对伴有深静脉缺如的病人犹为如此。

对于不伴有动静脉瘘的浅静脉曲张的患者，可适当抬高患肢，间断应用静脉回流泵治疗。

2.手术治疗

此病的手术治疗均为减状手术，并且只有部分病人可通过手术改善症状，故务必慎重选择，严格掌握手术适应证。

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