染色体平衡易位

生命科学术语

染色体平衡易位指的是两条染色体各发生一处断裂并相互交换其无着丝粒片段，形成两条新的衍生染色体称为相互易位。它包括同源和非同源染色体之间的相互易位。相互易位虽然引起染色体片段位置的改变，但仍保留了基因的总数，故称为平衡易位。平衡易位携带者在习惯性流产夫妇中的检出率比一般群体约高10倍。有可能降低后代生育率。染色体平衡易位患者怀孕的流产率很高，或者说怀孕率很低，解决这个问题的办法就是做第三代试管婴儿，即PGD技术，可以对胚胎的染色体进行筛选，挑选健康的胚胎移植。

简介

染色体平衡易位：人类的细胞中有23对（46条）染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出变化，例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。有可能降低后代生育率。

当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。

这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因并未缺少，所以这种人不会表现出不正常的症状，外貌、智力都是正常的，发育上也没有任何缺陷，他们只是易位染色体的携带者。例如检查某男子细胞染色体时发现染色体总数好像只有45条，经过仔细分析才发现第13号染色体一条“失踪”，另一条比正常长了一倍，说明他细胞中的13号染色体发生了易位，两条13号染色体并成了一条。

还有一种染色体平衡易位是某号染色体的一小段与另一号染色体的一小段发生位置交换。例如15号染色体的一部分移到3号染色体上，而3号染色体一小段移到15号染色体上。

因此，这两对染色体中各有1条染色体是正常的，而另一条是异常的。受精时，如果染色体平衡易位患者提供的染色体都是正常的，则胚胎就正常，发育成一个健康的孩子，如果其提供的染色体中有2条或1条是异常的，则形成的胚胎有染色体不平衡易。

分类

染色体平衡易位包括同源染色体平衡易位和非同源染色体平衡易位。

原理

通俗说法就是：人类有23对46条染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就可能出毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果他没有全部遗传父亲（母亲）易位的染色体，或是没有全部遗传父亲（母亲）正常的染色体，而是只遗传了一条易位的衍生染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失（部分单体）或多余（部分三体），这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。

影响

患者的易位染色体，如果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者，其核型为45,-D,-21,+t(Dq21q)或45,-G,-21,+t(Gq21q)。染色体平衡易位携带者在生殖细胞形成时，理论上经减数分裂可以产生6种类型的配子，但实际上只有4种配子形成，故与正常个体婚配后，将产生4种核型的个体。由此可见，染色体平衡易位携带者虽外表正常，但其常有自然流产或死胎史，所生子女中，约三分之一正常，三分之一为易位型先天愚型患儿，三分之一为平衡易位携带者。

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