氨基酸代谢紊乱

先天性酶缺陷

氨基酸代谢紊乱先天性酶缺陷或其他疾病所致的氨基酸分解和合成代谢异常。

信息简介

食物中的蛋白质须在消化道内经多种消化酶如胃蛋白酶、胰蛋白酶、氨基肽酶、羧基肽酶、二肽酶的作用降解为二肽、三肽、游离氨基酸,才能被肠粘膜吸收,经肝门脉系统进入血循环。人体内经常含有一定量的游离氨基酸（氨基酸代谢库）。消化道吸收的氨基酸随血流进入氨基酸库。代谢库内的氨基酸处于不断生成、不断被利用的动态平衡之中。骨骼肌及肝脏是氨基酸代谢库的主要场所。

氨基酸的主要生理功能是合成蛋白质（包括酶）或某些重要的含氮化合物（如核苷酸、儿茶酚胺激素、某些神经递质等），也可以转变成糖或脂肪。有些氨基酸本身就是神经递质，有些能参与某些代谢活动。

先天性氨基酸代谢病总发病率约为1:5000～ 10000。病种已知70余种，如苯丙酮酸尿症、尿黑酸尿症、枫糖尿症等。多为常染色体隐性遗传。主要侵犯神经系统，临床上多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。这类疾病早期诊断十分重要，很多病种可经限制蛋白质或某种氨基酸的摄入而避免严重脑损害，有些则用维生素治疗有效。但也有迄今无法治疗的病例。有些营养性疾病（如蛋白质能量营养不良、肥胖症）、长期饥饿及肝炎等也可引起某些氨基酸的血浓度异常。

氨基酸代谢

氨基酸分解代谢的第一步是脱氨基作用，这在大多数组织中进行。氨基酸脱氨基后生成氨及相应的 α－铜酸。氨被运到肝脏转变成尿素排出体外。α－酮酸可以经转氨基作用再合成氨基酸，也可以经三羧酸循环氧化产能，也可被用于葡萄糖糖原和脂类的合成。另有一小部分氨基酸尚可经脱羧基作用形成有特殊生理作用的胺，如谷氨酸脱羧生成神经递质γ－氨基丁酸；组氨酸脱羧生成的组胺可致平滑肌痉挛、毛细血管扩张及刺激胃酶分泌。有些氨基酸经若干步代谢后再脱羧,如色氨酸生成5－羟色胺即是如此。苯丙氨酸主要经氧化生成酪氨酸。　氨基酸代谢的调节物是激素、辅酶和代谢物。胰岛素、生长激素和睾酮是促进氨基酸合成代谢的激素，使氨基酸储存于骨骼肌，可降低血浆氨基酸水平。肾上腺皮质类固醇激素和甲状腺激素促使蛋白质分解，致骨骼肌组织蛋白质含量减少。此外，激素还可通过调节细胞内酶的活性调节氨基酸代谢。如肾上腺皮质类固醇激素增加肝酪氨酸转氨酶活性，能促使酪氨酸氧化。酶蛋白与辅酶结合成为全酶，才有催化作用。最重要的辅酶包括许多维生素。

主要原因

包括先天因素和后天因素。

先天因素

可分两类：

①酶的缺陷

使某种或某些氨基酸体内正常分解代谢受阻，该氨基酸的血液浓度显著升高，造成高氨基酸血症。血浆氨基酸水平过高，使滤入肾小管的氨基酸超过肾小管的重吸收能力，尿中氨基酸水平过高，形成高氨基酸尿症。用化学法、微生物法、电泳法及层析法可测定血或尿中氨基酸的性质和含量。

②氨基酸转运系统缺陷

较少见。遗传性氨基酸转运系统缺陷可造成某些氨基酸转运异常的疾病。肾小管氨基酸重吸收功能障碍者，在血氨基酸水平正常情况下可出现高氨基酸尿。

后天因素

蛋白质热能营养不良可致血中色氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸浓度下降，酪氨酸、甘氨酸、脯氨酸浓度上升。长期饥饿可致血中丙氨酸浓度下降，苏氨酸、甘氨酸浓度上升。肥胖症者血中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸浓度上升。物理化学因素也可影响氨基酸的膜转运，如新霉素可阻碍小肠吸收氨基酸,X射线照射、重金属中毒、过期四环素等所致肾损害均可抑制肾小管对氨基酸的吸收。

临床特点

氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常积聚，妨碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成，多引起进行性脑损害，表现为智力发育障碍，亦可见惊厥、瘫痪等。患儿初生时可以无异常，开始哺乳后，摄入乳汁中的氨基酸便出现症状。受累氨基酸在血中的浓度增高，其血浓度超过肾阈，便出现氨基酸尿。受累氨基酸的正常代谢途径受阻，便经其他途径分解，这些分解产物对脑组织常有毒性，在血中的浓度也升高，尿中也出现这些产物。如苯丙酮酸尿症时，缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸变为酪氨酸的主要代谢途径受阻，血、尿中苯丙氨酸增加，苯丙氨酸经转氨作用生成苯丙酮酸及羟苯乙酸，这些异常产物在血、尿中的浓度增高。

诊断

早期诊断可根据家族史及生物化学检查在典型症状出现前作出，这样可以避免不可逆的脑损伤。晚期病例可以根据病史，特殊体征，血、尿中氨基酸及其代谢产物测定，血细胞及皮肤纤维母细胞的酶活性测定等作出诊断。　用羊水穿刺、羊水细胞培养、酶活性测定等方法可对某些氨基酸代谢紊乱作产前诊断，以决定是否中止妊娠。

对新生儿作普遍筛查，可防止智力低下的发生，此方法主要用于苯丙酮酸尿症。

治疗

有些氨基酸代谢紊乱（如枫糖尿症、丙酸血症等）可用低蛋白质饮食治疗，但治疗中要防止蛋白质缺乏及热量不足；有些必须限制有关氨基酸入量，如苯丙酮酸尿症要限制苯丙氨酸入量，枫糖尿症要限制分支氨基酸入量；有的可用大量维生素治疗。还有一些无有效的病因疗法，只能对症治疗。

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