端体

染色体末端的DNA重复序列

端体是染色体末端的DNA重复序列，作用是保持染色体的完整性。

基本介绍

端体(telomere)是节有端着丝粒染色体的个体

结构

端粒（telomere）是由许多成串短的重复序列所组成。该重复序列通常一条链上富含G（G-rich），而其互补链上富含C（C-rich）。一个基因组内的所有端粒都是由相同的重复序列组成，但不同物种的端粒的重复序列是不同的。

例如，原生动物四膜虫端粒的重复单位为TTGGGG（仅列一条链的序列）；哺乳类和其他脊椎动物的端粒为TTAGGG，串联重复500~3000次，序列长度在2kb到20kb之间不等。TG链常比AC链更长些，形成3′单链末端。端粒的功能为稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿滞后链5′末端在消除RNA引物后造成的空缺。原核生物的染色体是环状的，其5′最末端冈崎片段的RNA引物被除去后可借助另半圈DNA链向前延伸来填补。但是真核生物线性染色体在复制后，不能像原核生物那样填补5′末端的空缺，从而会使5′末端序列从此而缩短。真核生物通过形成端粒结构来解决这个问题。复制使端粒5′末端缩短，而端粒酶（telomerase）可外加重复单位到5′末端上，结果维持端粒一定长度。

端粒通常是由富含鸟嘌呤核苷酸(G)的短的串联重复序列组成，伸展到染色体的3，端。一个基因组内的所有端粒，即一个细胞里不同染色体的端粒都由相同的重复序列组成，但不同物种的染色体端粒的重复序列是各异的。哺乳动物和其他脊椎动物染色体端粒的重复序列中有一个TTAGGG保守序列，串联重复序列的长度在2 kb到20 kb之间。

主要功能

端粒主要有三方面的功能：①防止染色体末端被DNA酶酶切；

②防止染色体末端与其它DNA分子结合，染色体由于融合、降解、重排而形成不稳定结构从而威胁到DNA的正确复制和细胞生存，端粒的存在能够保护染色体免于化学修饰、被核酸降解以及因端端作用而产生的威胁。

③使染色体末端在DNA复制过程中保持完整。对不同物种染色体末端的结构分析发现，所有染色体的末端都存在着串联的重复序列。尽管不同物种的重复序列有所不同，但均可用下列通式表示：“5-T1-4-A0-1-G1-8-3”。如人类为TTAGGG，原生动物嗜热四膜虫(Tetrahymena thermophila)为TTGGG，而植物拟南芥 (Arabidopsis thaliana)为TTTAGGG。但这种保守序列重复的次数在不同生物、同一生物的不同染色体，甚至同一染色体在不同的细胞生长时期也可能不同。端粒的结构与功能是当前分子生物学研究的热点之一。

基本组成

端粒DNA是由简单的DNA高度重复序列组成的，染色体末端沿着5'到3' 方向的链富含 GT。在酵母和人体中，端粒序列分别为C1－3A/TG1－3和TTAGGG/CCCTAA，并有许多蛋白与端粒DNA结合。端粒DNA主要功能有：第一，保护染色体不被核酸酶降解；第二，防止染色体相互融合；第三，为端粒酶提供底物，解决DNA复制的末端隐缩，保证染色体的完全复制。端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素。同时，端粒又是基因调控的特殊位点, 常可抑制位于端粒附近基因的转录活性（称为端粒的位置效应，TPE）。在大多真核生物中，端粒的延长是由端粒酶催化的，另外，重组机制也介导端粒的延长。

作用原理

端粒除了与染色体的个体性和稳定性密切相关外，还涉及到细胞的寿限、衰老和死亡，以及对肿瘤的发病和治疗都有重大作用。生殖细胞不同于体细胞，人生殖细胞染色体的末端比体细胞染色体的末端长出几千个碱基对，这是因为在生殖细胞里有端粒酶的活性，但包括干细胞(stemcell)在内的所有体细胞里都未测得端粒酶的活性。惟一的例外是来源于体细胞的恶性肿瘤细胞却又重新出现了端粒酶活性，发挥其合成端粒重复序列的功能，以补偿正常的端粒序列丢失，使端粒的重复序列不会达到导致细胞死亡的临界长度，从而获得细胞的“永生性”(immortality)。这样，恶性肿瘤细胞在体内或体外都能无限制地分裂增殖。

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