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维生素B6依赖综合征

疾病名称

维生素B6依赖综合征是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷，其活性仅为正常的1%。维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇、吡哆胺、吡哆醛和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分，在脱羧作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋白、脂类、核酸及糖原的代谢。如果缺乏，可致抽搐及末梢神经疾患。因此，维生素B6缺乏可致生化及生理方面的异常。此病患儿对维生素B6需要量为正常小儿的5～10倍。有时由于孕母在妊娠反应期服用过大剂量维生素B6，以致婴儿出生后仍需依赖较大量的维生素B6。

病因
维生素B6依赖综合征多属遗传性疾患。
临床表现
在婴儿期的主要症状为全身抽搐，其他表现为末梢神经炎、皮炎及贫血等。6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6，可显示神经过敏、兴奋增多及频繁的全身性抽搐，导致抑郁、嗜睡、智力迟钝、振动觉及位置觉消失。同时常有胃肠道症状。当用异烟肼治疗结核病时，可发生末梢神经变性病（较多见于成人），以及皮肤和黏膜炎症，如脂溢性及脱屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。
检查
1.色氨酸试验
给患儿口服色氨酸后取尿检测黄嘌呤排出量，如低于正常即为阳性反应。
2.MeHenry试验
给患儿口服或注射丙氨酸后取血测尿素浓度，如尿素浓度较正常者明显增高为阳性反应。
以上两种阳性试验对诊断仅有参考价值。
诊断
婴儿期如遇不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻，若已排除低钙血性、低血糖、低血钠及感染性疾病，即应考虑维生素B6缺乏或依赖病。注射维生素B6100毫克后抽搐停止可作为诊断依据。色氨酸负荷试验可以明确诊断。
治疗
对吡哆醇缺乏所致抽搐，肌注维生素B6即可控制，以后用食物调节即可。如系维生素B6依赖病则必需每日肌注或口服直至痊愈。对治疗一些疾病所用药物为维生素B6对抗剂时，则需用口服维生素B6。
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