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脆性X染色体综合征

病症名称

脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传病，因细胞中X染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。男性患者表现为智力低下、巨睾、特殊面容、语言行为障碍等，男性患者多见且症状较重，女性携带者约1/3表现出智力低下或其他症状，但大多数较轻。特殊教育、行为疗法、药物治疗等有助于改善预后。

病因
脆性X染色体综合征是一种不完全外显性X连锁显性遗传病，其致病基因为FMR1，在神经细胞和睾丸精原细胞中高表达，具有选择性RNA结合功能。在基因的5´非编码区第1外显子内含有CGG三核苷酸重复序列，CGG的异常扩增是导致本征主要原因，占95%，基因内的点突变或1～2个碱基的缺失也可导致本征发生（<5%）。
临床表现
1.智力低下
大多数男性患者的智商低于50，包括抽象思维、推理能力和概念形成方面低能。部分女性FMR1基因全突变者有轻度智力低下，表现为语言表达能力较差，学习成绩差，特别是数学方面，卵巢早衰。
2.语言障碍
学话年龄延迟，表达能力差，大部分患者有病理性模仿，重复言语，词汇缺乏。
3.容貌改变
窄脸，面中部发育差，前额突出，下颌前突。还有耳部特殊改变，如大耳、耳外翻、招风耳、单耳轮等。
4.行为障碍
有些患儿表现为注意缺陷多动障碍、手摆动、咬手、反应过度、攻击性行为或孤独症。
5.睾丸增大
男性患者青春期发育后多数有睾丸增大，少数在青春期前可表现巨睾。
6.其他
有20%患儿可有癫痫发作，少数患者可有二尖瓣脱垂、升主动脉扩张。
检查
1.免疫细胞化学检测
有初步诊断意义，采用鼠抗FMRP单克隆抗体直接检测白细胞中FMRP阳性的数量，判断是否存在FMRP减少或缺失。
2.脆性X染色体分析
采用低叶酸、低胸苷的培养基加氟尿嘧啶脱氧核苷、甲氨蝶呤等药物可诱导X脆性部位表达，一般有3%～5%以上的细胞表达脆性X染色体为阳性。
3.CGG三联体重复序列DNA分析
应用聚合酶链反应扩增DNA片段，选择限制性内切酶，经凝胶电泳分析，确定重复序列长度进行诊断，可用于产前诊断和携带者的检测。
诊断
1.临床表现
家族中男性呈现智力低下、巨睾症、大耳、特殊面容等临床表现。有人建议用5项指标（智力低下伴言语障碍、家族史、行为障碍、大耳朵、面容改变）的10分评分法对X连锁智力障碍（XLMR）患者进行临床诊断。若评分为8~10分，脆性X染色体阳性率可达67%，诊断阳性率上升至64.3%。
2.实验室检查
脆性X染色体表达率>3%脆性X染色体阳性，行CGG三联体重复序列DNA分析可以确诊。
鉴别诊断
本病需与其他原因引起智力低下的疾病鉴别，行染色体核型分析有助于排除其他染色体病。
治疗
1.药物治疗
主要是针对注意缺陷和多动行为，对4岁以上的儿童，常选用大脑兴奋剂如哌甲酯。其他药物如选择性5-羟色胺再摄取抑制剂等有助于改善多动、情绪不稳定、攻击性行为和暴怒等。
2.其他治疗
本病男童均需进行语音和语言的康复治疗，争取达到语言功能的最佳发展。特殊教育、行为治疗等有助于改善患者行为，提高生活质量。
预防
确诊后应对患者的一级亲属进行检查，检出前突变或全突变携带者，通过遗传咨询或产前诊断避免子代患病。
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