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遗传异质性

遗传学名词

遗传异质性(genetic heterogeneity)是指某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因组突变所引起的现象。与之相对反的是基因多效性，是由某一个基因突变引起多种疾病或表型。遗传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。

名词解释
遗传异质性(genetic heterogeneity)分为基因座异质性和等位基因异质性。
基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的，如先天性聋哑有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传3种遗传方式。属于常染色体隐性遗传的有35个基因座位，占病例总数的68%。因此，常可见到2个先天性聋哑患者婚配后生出并不聋哑的孩子，就是由于父母的聋哑基因不在同一基因座位所致，即一个亲代的基因型为AAbb，另一个亲代的基因型为aaBB，两个亲代都是某基因座的纯合子患者，但他们子女的基因型为AaBb，在两个基因座位上均为杂合子，故表现正常。
等位基因异质性是指某一遗传病是由同一基因座上的不同突变引起的，如β地中海贫血，既可能是由于β珠蛋白基因点突变所致的RNA加工障碍或转录调控区改变引起的，也可能是由于β珠蛋白基因缺失引起的。
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