间接诊断
间接诊断是当致病基因已知而异常未知时,或致病基因本身尚属未知时,可通过对受检者及家系进行连锁分析,以推断前者是否获得了带有致病基因的染色体。在已经确定突变位点的情况下,PCR扩增含有这一突变位点在内的一段DNA片段,如果点突变正好涉及限制性内切酶酶切位点,用该限制酶切割PCR扩增产物,可以产生与正常不同长度的DNA片段,通过凝胶电泳就可能直接检测到。在点突变没
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