先天性巨痣

黑色素细胞痣

先天性巨痣是黑色素细胞痣的一种，为较少见的一种先天性皮肤良性肿瘤，其特点是范围广泛，手术切除后的组织缺损往往不能为邻近的局部组织所修复，因影响外貌给患者带来严重的心理障碍，其发病率接近万分之一。

治疗

在中国，先天性巨痣在整形外科临床上一直缺乏十分理想的治疗方法。传统治疗方法为分次切除病变组织，植皮覆盖创面。这种方法在技术上不存在任何问题，但手术犹如“拆了东墙补西墙”，术后效果不佳。它虽能彻底根治先天性巨痣，但却存在供皮区缺乏的问题，术后遗留了大片的线状瘢痕和供区瘢痕，而且植皮区及供区的挛缩有可能对患儿的生长发育产生不良影响。

化学剥脱法

化学剥脱法最初始于民间，其主要原理是用化学腐蚀剂破坏皮肤的痣细胞。现在主要有A-羟酸(AHA)、石炭酸、三氯醋酸(TCA)、间苯二酚等。有专家采用多次剥脱治疗先天性巨痣21例，但此法尤其是感染后易出现瘢痕，为防止剥脱区出现色素沉着，晚间术区涂4%氢醌软膏，白天遮光。石炭酸是最早的剥脱剂，剥脱层次较深，但对心脏和肾脏有毒性作用。三氯醋酸虽比石炭酸毒性小，但剥脱深度不及石炭酸。AHA是最温和的剥脱剂，剥脱深度最浅，不良反应小。使用方便，疗效可靠，在门诊即可应用。

磨削法

用磨球磨除痣的损伤部位后，采用油纱或其他敷料包扎，婴幼儿需按同面积烧伤进行补液和预防感染。早期治疗是此法的关键，在一岁以内痣细胞尚未迁入到真皮深层之前，治疗效果最佳，但其远期效果有待进一步观察。

激光治疗

随着医用激光治疗技术的发展，2004年以来，激光在先天性巨痣的治疗中发挥了重要作用。现在超短波高能脉冲CO2激光绿宝石激光、Q开关红宝石激光（QS2RL）、Q开关Nd:YAG激光（QSNYL），均成功治疗先天性巨痣。激光照射治疗异常皮肤时，能去掉表皮和浅层真皮，创面通过重新表皮化而愈合。对面积广泛，不能手术切除者，不失为一种安全有效的方法。

简介

日常生活中大家俗称的痣或黑痣在医学上称为黑色素细胞痣，大多数黑痣在出生后第2—6年出现；但也有少数人的痣出生时即已存在，称为先天性黑色素巨痣。巨型先天性黑色素细胞痣简称先天性巨痣，出生时即存在的任何部位的面积在144cm2以上，或直径超过20cm，或肢体、躯干部痣面积大于900cm2，即可达到巨痣的诊断标准。

但先天性巨痣的诊断不能依赖于绝对的面积大小，还应结合患者的体表面积，考虑其相对的大小。如病灶覆盖了眼睑、耳郭、手等特殊部位，形成较大的影响，修复要求也较高者，若面积小于上述标准，也可称为巨痣。

相关专家称：先天性巨痣要给予及时治疗，若不及时治疗，可能会癌变，有中国国内学者对先天性巨痣的恶变率统计为1%—20%，国外学者统计为1.2%—42%。

先天性巨痣形态

先天性色痣除大小不等外，形态也常多种多样，可为斑点、斑疹、丘疹、斑块、结节、乳头瘤样或带蒂的丘疹，有的在大斑块基础上有大小不等的结节，边缘可不规则，表面可不光滑，色素可不均匀，皮损还常有粗壮的毛发。

[1][2]病因

先天性巨痣是一个先天性色素痣又称兽皮样痣。目前（截止2009年）先天性巨痣病因尚不清楚，文献报道与基因有关，但其遗传形式尚不清楚。有学者认为是常染色体显性基因的变异表达，但缺乏正常人群的对照比较但同卵双生中，只有一个发生巨痣，又否定了上述观点。

因此有人认为，非常染色体显性遗传也非隐性遗传，甚至无基因遗传方面的证据。也有学者认为是多因素遗传，还有学者发现先天性巨痣胎儿其胎盘也有巨大的黑色素病灶，而认为先天性巨痣是由胎儿血循环中痣细胞痣滤出而引起。

病例

2009年10月，广东省封开县江口镇一名6岁女童小媛（化名）的身体多处呈大面积黑色，皮肤粗糙，长满长毛。

小媛出生时就得了一种怪病，她的背部、臀部、小腿、手肘等身体多处部位均呈黑色，皮肤极为粗糙，且长有浓密的黑毛。2003年12月顺利通过医生体检证实身上皮毛无大碍和民政局收养等一系列法定手续后，小媛正式成为李氏夫妇家的一员了。2007年以来，小媛原来雪白的小腿、脸部也一颗颗地冒出黑痣，长出长毛。

安全提示

1、非手术疗法包括液氮冷冻、激光、电解、电烙、高频电刀以及三氯醋酸、石碳酸等化学腐蚀法，其原理是用各种不同方法使病变局部组织破坏，并逐渐脱落，靠周围组织再生修复。虽可免于手术，但组织破坏深度不易掌握，过浅治疗不彻底且形成刺激因素，过深则遗留凹陷瘢痕，以及治疗后局部皮肤颜色有别于周围组织等均为其缺点。　 2、手术疗法任何类型的色素痣，不论面积大小均可适用。疗效稳定可靠，切下组织还可以进一步做病理检查。

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